Syndrome de Klinefelter : un chromosome X en plus

Rédigé et vérifié par Psychologue Valeria Sabater

Écrit par Valeria Sabater

Dernière mise à jour : 15 novembre, 2021

Le syndrome de Klinefelter est aussi fréquent que silencieux. Bien que l’on ne dise pas grand-chose à ce sujet, ce trouble chromosomique peut affecter 1 bébé de sexe masculin sur 1000 né chaque année.

La principale altération est l’apparition d’un chromosome X supplémentaire, une particularité qui entraîne des problèmes de développement et également des déficits d’apprentissage.

On sait qu’une bonne partie des hommes qui en souffrent ne le savent pas. Ils peuvent alors passer toute leur vie sans comprendre pourquoi ils souffrent de gynécomastie (augmentation mammaire) ou pourquoi leurs organes sexuels sont plus petits que la plupart. Sans parler de l’inhibition, des problèmes sexuels et de fertilité, des douleurs osseuses…

Il est important de parler beaucoup plus de ce syndrome qui a été décrit pour la première fois en 1959 par la généticienne britannique Patricia A. Jacobs. Nous insistons sur le fait que ce syndrome une portion notable de la population masculine.

Syndrome de Klinefelter : caractéristiques, origine et traitements

Comme nous l’avons noté, le syndrome de Klinefelter affecte un nouveau-né homme sur 500 à 1000. Cependant, on soupçonne que l’incidence peut être plus élevée, car ce trouble chromosomique est généralement sous-diagnostiqué. De plus, il convient de noter qu’il existe plusieurs typologies de cette condition, telles que les variantes 48, XXXY ou 48, XXYYY.

Nous pouvons penser que la caractéristique principale de ces patients est une apparence un peu plus féminine (étant donné l’excès de chromosomes X), mais il existe d’autres facteurs plus notables. Le principal problème se pose dans le développement cognitif. Ces enfants souffrent souvent de problèmes d’apprentissage et d’hyperactivité, entre autres.

Quelles sont les caractéristiques des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ?

Les symptômes peuvent varier considérablement d’un homme à un autre. Le point le plus frappant est la quantité d’altérations pouvant survenir, lesquelles sont généralement attribuées à d’autres problèmes.

Par exemple, si l’enfant a de mauvais résultats scolaires, cela peut être expliqué par un TDAH (trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité). Les carences au niveau de la maturité physique et les problèmes de motricité peuvent, eux, être associés à un développement lent.

Ce n’est que lorsqu’un spécialiste rassemble toutes ces caractéristiques et modifications qu’il peut établir un diagnostic approprié. Découvrez ci-après les principales caractéristiques.

Phénotype (expression physique) associé à un trouble chromosomique XXY

En moyenne, les patients atteints du syndrome de Klinefelter sont des enfants aux jambes plus longues. Ils peuvent développer des hanches et de la graisse sur les fesses, ce qui leur donne parfois une apparence légèrement féminine.

De plus, ils souffrent souvent de gynécomastie (hypertrophie des glandes mammaires) et d’hypogonadisme (les testicules, comme le pénis, sont plus petits). La cryptorchidie (descente incomplète d’un ou des deux testicules) est une autre de leurs caractéristiques physiques.

Troubles psychomoteurs

Le syndrome de Klinefelter se caractérise par un développement plus lent de la motricité fine et globale. Ce sont des enfants un peu plus maladroits qui ont des problèmes de coordination.

Problèmes neurodéveloppementaux

Les altérations qui surviennent dans le développement neurologique de l’enfant sont essentiellement l’apparition de dyslalies (problèmes de prononciation) et de dysphasies (problèmes d’expression et de compréhension du langage). Ils peuvent souffrir de dyslexie et ils ont généralement des problèmes d’attention et un comportement hyperactif.

Problèmes psychologiques

Ils ont généralement des hauts et des bas émotionnels. Ils souffrent également de dysthymie (trouble dépressif récurrent) et de symptômes somatiques (maux de tête, problèmes digestifs, etc.). Les problèmes de socialisation, la timidité, des comportements à risque sont d’autres caractéristiques possibles.

Maladies associées

Un homme atteint du syndrome de Klinefelter peut atteindre 30 ou 35 ans avec des os déjà fragiles (ostéoporose). Il peut également souffrir d’une maladies auto-immune, comme le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde.

Il convient de noter que les hommes XXY ont, en moyenne, un risque plus élevé de développer un cancer du sein, ainsi que d’autres types de cancers qui affectent le sang, comme la leucémie. D’autre part, il convient de noter que les hommes atteints de cette maladie chromosomique sont stériles.

Origine et diagnostic

Comme nous l’avons souligné, l’origine du syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique congénitale. Celle associée au caryotype 47, qui conduit à un chromosome X supplémentaire (XXY).

Aujourd’hui, nous savons seulement que le seul facteur de risque de cette altération est l’âge maternel. À partir de 40 ans, il y a un plus grand risque de concevoir un enfant avec ce problème.

En matière de diagnostic, le plus courant est d’effectuer un examen physique de l’enfant ou de l’adulte et de réaliser à la fois une analyse hormonale et une analyse chromosomique. Aujourd’hui, nous pouvons même savoir si un bébé peut en souffrir en testant la mère pendant sa grossesse.

Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Klinefelter ?

Il existe différents traitements pour réduire l’impact du syndrome de Klinefelter. Cependant, il est important d’établir un diagnostic précoce. Pour cela, les parents doivent toujours être attentifs au bon développement de leurs enfants. La lenteur dans l’acquisition de la motricité, par exemple, est un signe devant conduire à une consultation chez le pédiatre.

Cependant, c’est surtout à l’adolescence que les manifestations de cette affection sont visibles. Maturation plus lente, hypogonadisme, problèmes psychologiques et scolaires, etc. De manière générale, les mesures d’adaptation cliniques pour le syndrome de Klinefelter sont les suivantes :

• Analyse génétique et conseil pour pouvoir anticiper les complications qui peuvent survenir.
• Intervention précoce en orthophonie.
• Intervention psychologique pour traiter les problèmes d’apprentissage. Le comportement, les compétences sociales, l’estime de soi…
• Thérapie de testostérone pour favoriser un meilleur développement.
• Traitements de fertilité afin de concevoir avec son partenaire s’il le souhaite.

Il est important de souligner qu’avec une assistance médicale et psychologique adéquate, une grande partie de ces enfants peuvent atteindre l’âge adulte avec une meilleure qualité de vie. Il est essentiel de donner une plus grande visibilité à ce syndrome. Et ce, afin de faciliter un accès précoce à des soins cliniques complets.