Pachygyrie : lorsque le cerveau est "lisse"

La pachygyrie est une malformation congénitale du cortex cérébral. Elle est le résultat d’une mauvaise migration neuronale, qui provoque des convolutions anormalement épaisses.

Les enfants atteints de pachygyrie ont généralement comme principaux symptômes une déficience intellectuelle à des degrés divers, des retards de développement et des troubles épileptiques.

Quelles sont les causes de la pachygyrie, comment est-elle diagnostiquée et quels sont les symptômes qui l’accompagnent, et peut-elle être traitée ? Lisez la suite de cet article pour connaître la réponse à ces questions.

Qu’est-ce que le cortex cérébral et à quoi ressemble-t-il ?

Le cortex cérébral couvre la surface des deux hémisphères cérébraux. Le cortex a une structure très pliée. Cela permet d’avoir une grande surface dans un petit espace par rapport à la surface d’un cerveau lisse de même taille.

Ainsi, à la surface du cortex, on peut distinguer des indentations – des rainures et des sutures de taille variable -, et des convolutions, des saillies situées entre les indentations. Le cortex est composé principalement de cellules gliales et de somas neuronaux et est organisé en six couches. Au sein de celles-ci, les neurones sont disposés avec précision.

Qu’est-ce que la pachygyrie ?

La pachygyrie est une malformation qui appartient à la famille des lissencéphalies (troubles caractérisés par un lissage de la surface du cortex). On la trouve entre l’agénésie, -l’absence totale de circonvolutions-, et la polymicrogyrie (une malformation du cortex qui présente des circonvolutions excessives).

La pachygyrie est une grave malformation congénitale (avec un taux de mortalité assez élevé) dans laquelle l’organisation des neurones du cortex cérébral et la structure du cortex sont altérées. Le cortex cérébral est plus mince que la normale, car certaines des six couches qui le composent sont absentes ou ses cellules ne sont pas bien organisées.

En outre, la principale caractéristique est que le cortex présente des indentations peu profondes et des convolutions plus épaisses et plus larges que la normale. Le cortex semble ainsi plus lisse, moins “plié”.

Les symptômes de la pachygyrie

Le plus souvent, les enfants atteints de pachygyrie présentent la triade symptomatique suivante : déficience intellectuelle, convulsions et troubles graves du développement. Cependant, ils présentent généralement une grande variété de symptômes que nous verrons plus loin :

• Crises d’épilepsie (présentes chez 90 % des enfants) qui apparaissent généralement entre le quatrième et le septième mois de la vie, qui mettent la vie en danger et qui résistent aux traitements.
• Retards de développement et altérations, tant au niveau du développement moteur que du développement du langage. Les patients ont tendance à souffrir d’hypotonie dans les extrémités (ce qui leur rend la marche et la station debout difficiles) et d’un mauvais langage. De plus, ils sont souvent atteints de microcéphalie.
• Handicap intellectuel grave à profond qui limite toutes les fonctions cognitives et l’autonomie de la personne.
• Troubles du comportement et autres troubles mentaux.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

L’absence de traits faciaux ou physiques caractéristiques peut rendre le diagnostic difficile. Le diagnostic est donc basé sur l’exploration clinique des symptômes et sur les techniques de neuro-imagerie qui permettent une appréciation détaillée du cortex cérébral.

La tomodensimétrie fournit des images du cerveau avec une haute résolution spatiale. Cependant, les malformations du cortex sont plus faciles à visualiser in vivo.

 L’IRM est donc plus utile, car elle offre un contraste plus élevé et une meilleure différenciation des régions de substance grise et de substance blanche. Les images montrent des circonvolutions cérébrales épaisses avec peu de fentes peu profondes, ainsi que le développement incomplet de la scissure de Sylvius.

Les causes de la pachygyrie

La pachygyrie est causée par une interruption du processus de migration neurale du fœtus. Cette défaillance peut être causée par des influences environnementales ou par des altérations génétiques, que nous aborderons brièvement.

La migration neuronale a lieu entre la septième et la vingtième semaine de gestation. Le but de cette migration est la formation des six couches qui forment le cortex. Cependant, dans la pachygyrie, seules quatre des six couches sont présentes (ce qui rend le cortex plus fin que la normale).

En termes simples, dans un cerveau atteint de pachygyrie, la première couche (moléculaire ou plexiforme) est présente et est la même que dans un cerveau normal, mais les deuxième, troisième et quatrième couches ont moins de cellules qu’un cerveau sain, ainsi qu’une structure plus fine.

Comme nous l’avons mentionné, cette altération de la migration des neurones peut être causée par des influences environnementales, telles que l’exposition à certaines substances ou éléments (radiations, alcool, mercure…).

Les altérations génétiques responsables de la pachygirie sont trop complexes pour être abordées dans cet article. Cependant, il convient de noter que les altérations génétiques les plus fréquentes à l’origine de la pachygirie sont généralement liées au chromosome X et au chromosome 17. De même, l’absence du gène LIS1 semble être la cause de la lysencéphalie.

Il n’existe pas de traitement

Comme pour presque toutes les maladies rares, il n’existe toujours pas de traitement qui ne soit pas simplement symptomatique. Dans ce cas, l’administration de médicaments antiépileptiques pour traiter les crises est essentielle.

Comme nous l’avons mentionné, il s’agit d’une grave malformation qui entraîne la mort de la plupart des enfants nés avec la pachygyrie. Cependant, lorsque cette malformation n’affecte pas le cortex, elle est compatible avec la vie et l’implication de l’enfant dépendra de la région affectée par la malformation.

En cas de survie, la collaboration entre les différents professionnels sera essentielle, des kinésithérapeutes qui aident à travailler sur les troubles moteurs comme l’hypotonie, aux professeurs d’éducation spécialisée qui font une adaptation du programme scolaire pour l’enseignement de l’enfant.

Et, bien sûr, avec la collaboration de médecins, d’infirmières, d’ergothérapeutes et de psychologues. Cela permettra d’améliorer la qualité de vie des enfants et de promouvoir leur autonomie, dans la mesure du possible.