Le pouvoir de la génétique dans la maladie d'Alzheimer

05 février, 2020
Le nombre de personnes âgées a augmenté ces dernières années. L'une des conséquences de ce phénomène est l'augmentation des diagnostics de certaines maladies liées à l'âge. Dans cet article, nous vous parlerons spécifiquement de la maladie d'Alzheimer, de sa composante génétique et des tests présymptomatiques qui évaluent les probabilités d'en souffrir.

Selon l’OMS, environ 47,5 millions de personnes dans le monde souffrent de démence, la maladie d’Alzheimer étant la forme de manifestation la plus courante. Outre l’absence d’un traitement 100% efficace, ce type de démence se caractérise par son irréversibilité.

La maladie d’Alzheimer est un type de démence neurodégénérative qui provoque des troubles de la mémoire, de la parole, de la pensée, du comportement, etc. Cette maladie est parfois précédée d’une déficience cognitive légère, qui serait un état intermédiaire entre un état cognitif normal et la démence.

“La maladie d’Alzheimer efface la mémoire, mais pas les sentiments.”

– Pasqual Maragall –

Facteurs liés à la maladie

Bien que la cause de cette maladie soit inconnue, différents facteurs peuvent intervenir dans le développement de la maladie d’Alzheimer. Voici ceux que l’on identifie comme étant les plus importants :

  • L’âge : le plus grand facteur de risque
  • L’histoire de la famille : les personnes ayant des parents ou des frères et sœurs atteints de la maladie d’Alzheimer sont plus susceptibles de développer la maladie. Le risque augmente si plus d’un membre de la famille est atteint de la maladie. Dans ce cas, des facteurs génétiques, environnementaux, ou les deux influenceraient
  • Le gène : selon à la fondation Pasqual Maragall, seulement 1% des cas peuvent être attribués uniquement à la génétique. Cela se produit généralement lorsque, dans la même famille, on diagnostique plusieurs générations consécutives avant 65 ans

Si nous nous basons sur ce dernier point, on pourrait en déduire que la maladie d’Alzheimer de nature génétique est précoce.

La maladie d'Alzheimer chez une femme

Comment la génétique influence-t-elle le développement de la maladie d’Alzheimer ?

De nos parents, nous héritons de deux types de gènes. Ils influencent la prédisposition d’une personne à souffrir de la maladie. Ce sont des gènes à risque et des gènes déterministes :

  • Les gènes à risque augmentent la probabilité de développement de la maladie, mais cela ne garantit pas que cela se produira. Cela signifie que ce type de gène est un facteur de risque comme les autres
  • Les gènes déterministes, d’autre part, garantissent que ce dont vous héritez se produira tôt ou tard. Ce type de gène est à blâmer pour 1% des cas dans lesquels la maladie se développe. Lorsque cela se produit, on parle de maladie d’Alzheimer familiale

Que se passe-t-il si une personne soupçonne de faire partie de ce 1% ?

Actuellement, il est possible de poser un diagnostic présymptomatique de la maladie d’Alzheimer. On réaliserait ce diagnostic grâce à un test génétique. Avec ce test, il serait exclu que la personne soit porteuse ou non de la mutation provoquant cette démence.

Faire partie de la population à risque ou être soupçonné d’être sujet à développer la maladie peut provoquer chez la personne une peur qui affecte de manière significative et négative sa vie. Dans ces cas, les effets dévastateurs de la maladie d’Alzheimer peuvent commencer à se manifester même longtemps avant l’apparition de la maladie.

Par conséquent, il est nécessaire de souligner qu’il existe des équipes de conseil génétique qui informent, éduquent, préparent et résolvent les doutes des personnes intéressées à subir ce type de tests présymptomatiques.

Les gènes de la maladie d'Alzheimer

Les professionnels qui composent l’équipe ont pour mission de prendre soin de leur santé mentale. A commencer par la peur qui peut les retenir. De plus, ils s’assurent du respect de tous les principes éthiques au cours du processus.

Ces équipes sont généralement composées de : neurologues, psychologues, psychiatres, généticiens, travailleurs sociaux… Ce processus, en plus d’avoir un coût économique élevé, se précède d’un grand dilemme. Ce serait, en un sens, vivre en attendant l’arrivée de la maladie. Bien que, d’un autre côté, cela nous donnerait la possibilité de planifier notre avenir en tenant compte des résultats du test.

En cas d’envie de savoir si nous sommes susceptibles de développer la maladie d’Alzheimer, l’évaluation doit toujours venir après la signature du consentement éclairé.

Finalement, les chances de faire partie de ce petit pourcentage de personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer familiale sont très faibles. Cependant, il existe des techniques qui nous permettent de connaître notre prédisposition avant les premiers vrais symptômes de la maladie. Bien sûr, en tenant compte du fait que, comme toute technique prédictive, les résultats comporteront une certaine marge d’erreur.