La maladie de Huntington

02 janvier, 2020
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire dominante. Elle se caractérise cliniquement par une triade de symptômes : troubles moteurs et comportementaux et une déficience cognitive. Dans cet article, nous explorons son déroulement et les possibilités d'intervention.

La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) ou MH, a été décrite pour la première fois en 1872 par George Huntington, qui l’a appelée chorée héréditaire. Le terme chorée, dérivé du mot grec pour la danse chorégraphique, a été utilisé pour souligner les torsions, les grimaces et les tournures incontrôlées que les patients subissent souvent. C’est pourquoi on la connaît également sous le nom de “danse de la St-Vitus” ou “maladie de la St-Vitus”.

On l’appelle maintenant la maladie de Huntington car les troubles ressentis vont au-delà des problèmes moteurs. Elle se situe dans les démences à déclenchement sous-cortical.

Une personne en chaise roulante souffrant de la maladie de Huntington

Epidémiologie de la maladie de Huntington

La prévalence de cette maladie est de 5 à 10 pour 100 000 personnes. L’âge d’apparition est large ; il va de 10 à 60 ans. Cependant, elle apparaît généralement vers le milieu de la vie, entre 35 et 50 ans. Il existe deux formes différentes de déclenchement :

  • Sous-type infantil, dans 3 à 10 % des cas les symptômes apparaissent avant l’âge de 20 ans. Il y a une prédominance de la transition par voie paternelle et un cadre clinique caractérisé par la lenteur des mouvements, la rigidité, une déficience cognitive importante et souvent l’épilepsie
  • Sous-type tardif ou sénile, pour lequel 10 à 15 % présentent des altérations après 60 ans. Elle s’associe à une transmission maternelle, a un cours évolutif plus lent et des symptômes principalement chorégraphiques avec peu d’altération du fonctionnement cognitif

Avec l’apparition des premiers symptômes, la détérioration est progressive, ce qui fait donc que l’espérance de vie du patient se situe entre 10 et 20 ans.

Cause génétique : l’altération de la structure du cerveau

L’altération génétique qui cause la maladie de Huntington se trouve dans le bras court du chromosome 4. Cette mutation provoque une série de changements dans la structure du corps strié et du cortex cérébral.

Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, une atrophie marquée des noyaux caudé et putamen bilatéraux apparaît, ainsi qu’une atrophie des lobes frontal et temporal.

D’autre part, les systèmes de neurotransmission sont également altérés, la densité des récepteurs de dopamine est plus faible et il y a une perte d’afférences glutamatergiques abondantes du néocortex.

Le striatum se situe dans le cerveau antérieur et constitue la principale voie d’entrée de l’information vers les noyaux gris centraux, qui jouent un rôle dans les fonctions motrices et non motrices. Les altérations de ces structures ou le résultat de leur dégénérescence sont la cause de la triade sympomatologique caractéristique de la MH.

Triade symptomatologique de la maladie de Huntington

Troubles moteurs

Ce sont généralement les plus connus de cette maladie. Ils commencent par de petits tics, et les mouvements chorégraphiques augmentent progressivement s’étendant à la tête, au cou et aux extrémités, pour finir par produire des limitations importantes dans la vie de la personne.

La démarche devient de plus en plus instable et on finit par perdre totalement sa mobilité.

La parole est affectée et, avec le temps, la communication devient plus difficile ; le risque de s’étouffer en avalant augmente. Les autres troubles présents sont la raideur, la lenteur ou l’incapacité à initier des mouvements volontaires, surtout complexes ; la dystonie et les troubles du mouvement des yeux.

Troubles cognitifs

Dans les premières années de la maladie, les déficits cognitifs les plus caractéristiques se situent au niveau de la mémoire et de l’apprentissage. Les premiers sont liés à des problèmes de recherche d’information plutôt qu’à des problèmes de consolidation. Ils conservent toutefois la reconnaissance.

Les troubles de la mémoire spatiale et de la mémoire à long terme sont fréquents. Bien qu’ils ne présentent pas une détérioration progressive aussi grave.

Il y a une altération de la mémoire des processus. Cela signifie que les patients peuvent oublier comment exécuter les comportements appris et automatisés. L’attention en pâtit également, présentant des difficultés à se concentrer et à maintenir la concentration.

Les autres altérations présentes sont : dans la fluidité verbale, la diminution de la vitesse de traitement cognitif, les altérations visuospatiales et les fonctions exécutives altérées.

Troubles du comportement

Ils peuvent apparaître plusieurs années avant les premiers signes moteurs. Dans les phases de pré-diagnostic, les changements de personnalité, l’irritabilité, l’anxiété et la désinhibition sont fréquents.

Entre 35 et 75 % des patients diagnostiqués présenteront des troubles mentaux. Certains troubles sont : dépression, irritabilité, agitation et anxiété, apathie et manque d’initiative, changements affectifs, agressivité, fabulations et hallucinations, insomnie et idées suicidaires.

Un homme en dépression à cause de la maladie de Huntington

Traitement de la maladie de Huntington et amélioration de la qualité de vie

Actuellement, il n’existe aucun traitement qui arrête ou inverse l’évolution de la maladie de Huntington. Les interventions visent principalement le traitement symptomatique et la compensation des troubles moteurs, cognitifs, émotionnels et comportementaux. L’objectif est d’augmenter au maximum la capacité fonctionnelle du patient et d’améliorer ainsi sa qualité de vie.

Les symptômes moteurs sont traités par un traitement pharmacologique et la physiothérapie. Les altérations comportementales et émotionnelles sont contrôlées par une combinaison de pharmacologie et de réadaptation neuropsychologique.

Le conseil génétique est un excellent outil dans la lutte contre cette maladie. En effet, il permet de poser un diagnostic pré-symptomatique chez les sujets à risque de MH ayant un membre de leur famille atteint. Cela permet alors de commencer le traitement tôt et prépare la personne sur le plan émotionnel à la maladie.

 

  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Corea de Huntingtog. La maldición de la herencia. En M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano, & M. Triviño Mosquera, Neuropsicología. A través de casos clínicos.(págs. 235-245). Madrid: Panamericana .
  • Kolb, B., & Whishaw, I. (2006). Neuropsicología humana.Madrid: Panamericana.