Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers Danlos ?

09 août, 2020
Le syndrome d'Ehlers Danlos est une maladie héréditaire qui touche les tissus conjonctifs, soit 13 types différents. Elle est reconnue comme une maladie rare.

Chaque jour, la médecine et la science progressent, tant les études sur certaines pathologies sont nombreuses. Cependant, il existe un certain nombre de maladies qui, en raison de leur faible incidence dans la population, ne sont pas étudiées comme d’autres plus fréquentes. On les considère comme des maladies rares et le syndrome d’Ehlers Danlos en fait partie.

Chaque région du monde a sa propre évaluation de ce qui est ou n’est pas considéré comme une maladie rare. Or, ces proportions sont très faibles dans la population. Par exemple, en Europe, les maladies qui touchent 1 personne sur 2 000, soit 0,05 % de la population, sont considérées comme rares.

Dans cet article, nous présentons une de ces maladies classées comme rares : le syndrome d’Ehlers Danlos (SED). Il affecte principalement le tissu conjonctif. Par cet article, nous voulons soutenir et donner de la visibilité à l’un des nombreux troubles qui doivent être vus et entendus.

Le syndrome d'Ehlers Danlos et l'élasticité de la main.

 

Le concept du syndrome d’Ehlers Danlos

Le syndrome d’Ehlers Danlos, également connu sous le nom de SED, est un groupe de maladies génétiques et héréditaires du tissu conjonctif qui affectent directement le collagène, impliquant la peau, les articulations et les parois des vaisseaux sanguins. En France et dans d’autres parties du monde, on la considère comme une maladie rare.

Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.

80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas. Et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.

-Ministère des Solidarités et de la Santé-

Ce syndrome se manifeste chez les personnes qui en souffrent par une fragilité de la peau. Ainsi que par une souplesse et une élasticité inhabituelles des articulations. Il en existe cependant plusieurs types avec leurs propres particularités. Bien qu’il faille noter que ces caractéristiques ont tendance à se répéter dans tous les cas.

Les différents types de syndrome d’Ehlers Danlos

Il existe jusqu’à treize types différents d’Ehlers Danlos. Les plus courants, dans sa faible incidence, sont les types classique, hyperlaxique, vasculaire et cardio-valvulaire. Toutefois, la liste complète des types que l’on peut trouver sur les classes existantes du syndrome d’Ehlers Danlos serait :

  • Classique
  • Par déficit de tenascina-X (type similaire au syndrome d’Ehlers-Danlos de type classique)
  • Cardio-vulvaire
  • Hyperlaxique (hypermobile)
  • Vasculaire
  • Cyphoscoliosique
  • Arthrochalasique
  • Dermatosparaxis
  • Syndrome de la cornée fragile
  • Dysplasique-spondylogique
  • Musculo-contractural
  • Parodontal
  • Myopathique

Symptômes du syndrome d’Ehlers Danlos

Les personnes qui souffrent de ce type de syndrome commencent à connaître une série de changements et de douleurs qui sont de plus en plus continues dans leur vie quotidienne. S’il est vrai que chacun de ces types présente des symptômes caractéristiques, ils partagent, comme nous l’avons déjà indiqué, une série de symptômes fréquents.

Il convient de noter que le fait d’avoir l’un de ces symptômes n’est pas un argument valable pour affirmer que vous avez le syndrome d’Ehlers Danlos, tout comme le fait de n’en avoir aucun ne signifie pas que vous avez le contraire.

Le plus courant est le mal de dos. Plus précisément, la personne affectée peut avoir l’impression que son dos est surchargé et qu’il est assez facile de générer des contractures. La sensation que les personnes qui en souffrent disent ressentir est comme “porter un sac de ciment constamment sur eux”.

L’hyperlaxité ligamentaire est un autre des symptômes les plus courants. Cela signifie que ces personnes sont extrêmement élastiques puisque leurs ligaments ressembleraient aux “cordes d’une guitare désaccordée”.

D’autres coïncidences entre les différents cas d’Ehlers Danlos seraient la laxité de la peau. Ainsi que la facilité avec laquelle elle est endommagée. Un simple coup sans importance peut leur donner un énorme bleu ou certaines blessures cutanées qui n’auraient aucune importance chez quelqu’un qui ne souffre pas de ce syndrome.

Les pieds plats peuvent être une autre caractéristique des personnes atteintes de ce syndrome. C’est pourquoi elles ont aussi des crampes aux pieds et marchent de manière mal compensée. La preuve en serait les semelles de leurs chaussures, car un côté restera toujours plus usé que l’autre. L’apparition de certains problèmes de vision se fait également remarquer.

La partie moins agréable du syndrome d’Ehlers Danlos s’accompagne d’une facilité de mobilité articulaire, qui fait disparaître le cartilage qui relie les articulations, provoquant le déplacement de l’os, ce qui entraîne des luxations importantes dans certains cas.

Avec ce syndrome, il est nécessaire d’avoir une certaine vigilance avant de développer de l’arthrite car, elle peut apparaître de manière précoce. D’autre part, ces personnes ont une peau très douce, qui, étant si délicate, semble parfois totalement veloutée.

Une femme qui a des douleurs à cause du syndrome d'Ehlers Danlos.

 

Diagnostic et traitement

Dans la plupart des cas, les personnes qui souffrent de cette maladie ont un parcours long et dense. En effet, il faut en moyenne au moins 3 ans pour obtenir un diagnostic. Dans de nombreux cas, un diagnostic de fibromyalgie est posé à tort.

Ce qui coïncide entre la fibromyalgie et le syndrome de fatigue chronique est celui qui pose le diagnostic. A savoir généralement un spécialiste en rhumatologie. Bien que ce soit vrai, il s’agit de maladies dont les points communs sont nombreux. Et il n’est pas surprenant qu’on les confonde.

Il en va de même pour le traitement à suivre, puisqu’il n’existe actuellement aucun remède. Cependant, après un diagnostic clair, il est généralement nécessaire de poursuivre les séances de physiothérapie et de rééducation pour tenter d’arrêter une certaine mobilité articulaire.

De même, dans le cadre de certains types, comme le type cardio-valvulaire, un examen cardiologique sera nécessaire pour écarter le syndrome de Marfan. Il est très fréquent dans ce type de Ehlers Danlos et très dangereux pour la santé de la personne si on ne le traite pas à temps.

Dans tous les cas, en cas de suspicion ou de diagnostic, il est conseillé de contacter l’Association nationale des syndromes d’Ehlers Danlos pour obtenir des conseils sur tout ce qui est nécessaire.