La paralysie supranucléaire progressive ou syndrome de Steele-Richardson-Olszewski

Rédigé et vérifié par Psychologue Gema Sánchez Cuevas

Écrit par Francisco Javier Molas López

Dernière mise à jour : 27 décembre, 2022

La paralysie supranucléaire progressive est une maladie rare. C’est un trouble au niveau cérébral qui affecte la personne atteinte à différents niveaux (moteur, cognitif et émotionnel). Parmi les différentes manifestations de cette pathologie, on peut observer des difficultés de mouvement, un manque d’équilibre, des troubles de la parole ou des altérations de l’humeur.

Son incidence est généralement de 3 à 6 pour 100 000 personnes par an. Cela signifie donc qu’il s’agit d’une des maladies neuronales les moins étudiées. Il y a donc un certain manque de connaissances à ce sujet. Ses symptômes sont connus, mais son étiologie n’est pas encore très définie. De cette façon, le traitement à suivre n’est pas non plus extrêmement spécifique. Malgré cela, elle est abordée dans différents domaines tels que le médical, le psychologique ou le physiothérapeutique.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1964 par Steele, Richardson et Olszewsy.

Paralysie supranucléaire progressive – qu’est-ce que c’est ?

Des auteurs comme Jiménez-Jiménez (2008) la définissent comme une maladie neurodégénérative dans laquelle il y a une accumulation d’enchevêtrements neurofribillaires dans les neurones et les cellules gliales. Cette accumulation se produit dans des zones spécifiques du tronc cérébral et des ganglions basaux. De cette façon, il y a une diminution progressive de ces structures et la perte de leurs projections vers le lobe frontal.

L’étiologie de cette maladie est inconnue, bien que certains cas à base génétique soient documentés. À ce jour, en l’absence de recherches plus poussées, on ne sait pas ce qui déclenche cette maladie. Parmi les causes les plus connues figurent la prédisposition génétique et de possibles facteurs environnementaux pas encore définis.

“Les ganglions basaux jouent un rôle très important dans la régulation des émotions, de l’humeur, de la motivation et de la cognition, en plus de celui connu en matière de contrôle moteur.”

-Miranda, Chamber et Martin, 2012-

Tableau clinique

Les dommages causés par la paralysie supranucléaire progressive affectent différents niveaux et provoquent différents troubles. Ardeno, Bembibre et Triviño (2012) exposent certaines des conséquences de cette maladie.

• Troubles moteurs. Les troubles de la marche, l’instabilité posturale et le parkinsonisme se distinguent.
• Troubles du regard. Une paralysie du regard vertical se produit, surtout vers le bas. On peut aussi noter des altérations palpébrales.
• Troubles cognitifs et comportementaux. Présence d’apathie, dépression, isolement social, etc.
• Syndrome pseudobulbaire. Des épisodes spasmodiques de rires et de pleurs, de dysphagie, de dysarthrie, etc. peuvent survenir.

Variantes cliniques

En 1994, Lantos décrit trois types ou variantes cliniques de la paralysie supranucléaire progressive. Ces variantes dépendent ainsi de la zone dans laquelle les enchevêtrements neurofibrillaires s’accumulent.

• Dans la variante frontale, les altérations cognitives et comportementales prédominent.
• La variante classique se caractérise par une instabilité posturale, une ophtalmoplégie et un syndrome pseudobulbaire.
• La variante parkinsonienne présente un cadre akinétique-rigide.

Diagnostic

On ne peut confirmer le diagnostic de cette maladie qu’après l’étude post mortem. Le diagnostic du patient vivant est clinique et devient très complexe.

La faible incidence de la paralysie supranucléaire progressive rend le diagnostic difficile en raison des recherches limitées et de la confusion avec d’autres types de maladies. C’est pour cette raison qu’un diagnostic différentiel est généralement posé pour des maladies telles que la maladie de Parkinson, l’atrophie multisystémique, la dégénérescence corticobasale, la démence frontotemporale ou la démence à corps de Lewy.

Les méthodes de diagnostic sont réalisées par le biais de différentes études utilisant différents instruments :

• D’une part, les études de neuroimagerie structurale sont réalisées par imagerie par résonance magnétique (IRM).
• Les études de neuroimagerie fonctionnelle font appel à la tomographie par émission monophotonique (TEMP).
• Enfin, la tomographie par émission de positrons (TEP) s’impose également comme un outil de détection de cette maladie.

Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke et la Society for Progressive Supranuclear Palsy, il existe différents critères diagnostiques pour cette maladie.

Critères d’inclusion

Possible paralysie supranucléaire progressive

• Maladie évolutive progressive
• Âge d’apparition égal ou inférieur à 40 ans
• On peut la constater autant dans le regard verticale, dans les saccades verticales lentes ou de l’instabilité posturale
• Il n’y a aucune preuve d’autres maladies qui pourraient expliquer les points ci-dessus

Paralysie supranucléaire progressive probable

• Maladie évolutive progressive
• Âge d’apparition égal ou inférieur à 40 ans
• Paralysie du regard vertical
• Instabilité posturale
• Il n’y a aucune preuve d’autres maladies qui pourraient expliquer les points précédents

Critères de soutien

• Akinésie ou rigidité symétrique de la prédominance proximale
• Dystonie cervicale
• Absence de réponse au traitement par la lévodopa ou réponse faible et transitoire
• Dysarthrie ou dysphagie précoce
• Troubles cognitifs précoces avec au moins deux des signes suivants : apathie, diminution de la fluidité verbale, altération de la pensée abstraite, imitation du comportement ou signes de relâchement frontal

Évaluation

En raison de la faible présence de cette maladie dans la population, il n’existe pas d’évaluation standard et concrète à ce sujet. Pour cette raison, l’évaluation est réalisée à travers des cas uniques, en adaptant différents tests et questionnaires à chaque patient.

Arnedo, Bembibre et Triviño (2012), à travers un cas particulier, présentent les domaines évalués et les outils utilisés.

• Attention : test de course, compte des coups, Trail Making Test A, Trail Making Test de couleurs.
• Langage : test de vocabulaire de Boston, sémantique et phonétique, entretien et protocole de langage court.
• Mémoire : sous-test de chiffres (WAIS-III), sous-échelle de localisation spatiale (WMS-III) et Test de copie de la figure complexe du roi.
• Fonctions exécutives : sous-test Matrices (WAIS-III), Sous-test Similarités (WAIS-III), test à 5 chiffres et test de classification des cartes Wisconsin.
• Gnosies : sons environnementaux, reconnaissance tactile d’objets et test de figures superposées.
• Fonctions visuoperceptives : batterie de tests de perception visuelle des objets et de l’espace.
• Praxies : test de copie de la figure du roi, sous-test du cube (WAIS-III), gestes transitifs et intransitifs simples, séquence des mouvements et utilisation des objets.
• Vitesse de traitement : temps d’exécution des tests chronométrés.
• Échelles psychopathologiques : inventaire neuropsychiatrique.
• Échelles fonctionnelles : indice de Barthel et échelle de Lawton et de Brody.

Traitement et conclusion

Un traitement efficace et spécifique de la paralysie supranucléaire progressive n’a pas encore été découvert. Les seules mesures appliquées sont palliatives, afin que le patient conserve une qualité de vie adéquate. En l’absence de traitement, l’objectif est de ralentir la progression de la maladie et d’encourager autant que possible l’autonomie du patient.

Les traitements habituellement appliqués vont des visites chez différents spécialistes tels que des neurologues, des psychologues, des rééducateurs, etc. aux traitements pharmacologiques tels que la lévodopa, la fluoxétine, l’amitriptyline ou l’imipramine. D’autre part, en ce qui concerne les mesures non pharmacologiques, on distingue principalement l’orthophonie, la physiothérapie, la stimulation cognitive et l’ergothérapie.

Sans aucun doute, la recherche devient un aspect fondamental pour approfondir cette maladie si méconnue à l’heure actuelle. Il n’y a en effet que de cette façon que sa cause, son évaluation et son traitement pourraient être étudiés avec plus de précision.