Syndrome de Gilbert : fréquent, mais peu connu

23 avril, 2020
Si vous n'avez jamais entendu parler du syndrome de Gilbert, lisez attentivement notre article pour en apprendre davantage.
 

En 1901, le gastro-entérologue Agustín Nicolás Gilbert a décrit pour la première fois le syndrome de Gilbert. Il a observé le fait que certains patients avaient des niveaux élevés de bilirubine indirecte et, par conséquent, une couleur jaunâtre de la peau et de la sclère oculaire, appelée jaunisse.

Ces patients n’avaient aucune anomalie virale telle qu’une hépatite. Ni aucune obstruction des voies biliaires due à des tumeurs, ou quelque chose du genre. Ce qu’il s’est passé, c’est qu’en raison d’une mutation génétique, les personnes atteintes du syndrome de Gilbert n’avaient pas d’enzyme hépatique connue sous le nom de glucuronosyltransférase.

Comme cette enzyme n’était pas présente, il était impossible que la bilirubine – un pigment jaune trouvé dans la bile et formé par la dégradation de l’hémoglobine – soit métabolisée normalement, comme cela se produit pour le reste de la population. Pour cette raison, les niveaux sériques étaient hauts.

Le syndrome de Gilbert n’a pas de conséquences graves pour la vie d’une personne. Pour autant, il est commode de savoir que bien qu’on ait souvent tendance à le minimiser, il présente une série de symptômes extrêmement inconfortables. Une association significative avec des problèmes émotionnels tels que l’anxiété, la dépression et les obsessions a également été signalée.

 

En revanche, bien que peu connu, on estime qu’il touche 5% de la population. Et qu’il est plus fréquent chez l’homme que chez la femme. Certaines personnes atteintes ne savent pas qu’elles l’ont… Jusqu’à ce que des tests sanguins de routine en manifestent l’apparition. Le plus souvent, on diagnostique ce syndrome chez des patients ayant entre 15 et 30 ans.

En plus de ces symptômes, que nous allons maintenant expliquer plus en détails, il est curieux de noter que, par contre, la bilirubine protège d’autres pathologies.

Il a été démontré qu’un taux de bilirubine un peu plus élevé que la normale conduit un antioxydant. Ce dernier peut prévenir des pathologies importantes, telles que le cancer. Il a également été constaté que les patients atteints du syndrome de Gilbert sont mieux protégés contre les problèmes cardiaques. Et que leur tension artérielle est particulièrement basse.

Les symptômes du syndrome de Gilbert
 

Quels symptômes présente le syndrome de Gilbert ?

Bien qu’il soit courant dans les consultations médicales d’entendre que le syndrome de Gilbert « ne présente aucun symptôme », la réalité est qu’un pourcentage important de patients se sentent incompris car cette affirmation ne correspond pas à leur réalité quotidienne.

Bien qu’il soit vrai que certaines personnes touchées ne présentent pas ces symptômes, beaucoup en ont et sont frustrés de voir qu’il n’y a pas de traitement qui les aide à mener une vie plus normale.

Les symptômes apparaissent généralement dans les poussées, lorsque la bilirubine augmente. On note le plus souvent cette augmentation dans les situations où le foie doit travailler davantage. Par exemple : lors d’un jeûne, lorsque nous faisons de l’exercice physique, que nous souffrons de stress ou que nous sommes malades à cause d’un virus.

Parmi les symptômes les plus typiques verbalisés par les patients eux-mêmes, figurent :

  • Jaunisse : c’est le symptôme principal et le plus objectif car il peut être vu à l’œil nu. Il apparaît lorsque la bilirubine totale atteint environ 2,5 mg (il est normal de l’avoir à 1 mg). La peau devient jaune, ainsi que les yeux. Cela ne pose pas de problèmes physiques particuliers, mais il s’agit évidemment d’une condition peu flatteuse qui peut conduire à des problèmes d’estime de soi si la personne ne l’accepte pas
 
  • Fatigue : c’est un autre des symptômes classiques du syndrome de Gilbert. Parfois, la fatigue est si extrême que la personne doit immédiatement s’asseoir ou se coucher. Bien sûr, cela entraîne des problèmes sociaux ou de travail. Les personnes dans l’environnement du patient ne comprennent pas cette fatigue s’il n’a fourni aucun effort. D’ailleurs, souvent, elles le considèrent comme « paresseux » alors qu’en fait, il est épuisé sans raison apparente
  • Problèmes digestifs et perte de poids : le foie fait partie du système digestif et, par conséquent, il est relativement fréquent que ces patients présentent des problèmes digestifs tels que des nausées, des diarrhées fréquentes ou des douleurs dans la région du foie. En conséquence, lorsque le taux de bilirubine augmente en cas de crise, ils perdent souvent leur appétit et mincissent
  • Dépression et anxiété : il est également typique que ces personnes touchées souffrent de dépression et d’anxiété tout au long de leur vie. C’est comme si la bilirubine perturbait en quelque sorte leur bien-être émotionnel. Par conséquent, leur qualité de vie est diminuée car il peut être plus difficile pour elles de sortir de cet état
 
  • Migraines : les migraines consistent en un mal de tête intense. Il est normalement situé unilatéralement et peut être accompagné ou non d’auras. Les auras sont des symptômes de nature neurologique qui peuvent consister en des visions clignotantes ou des formes géométriques, des paresthésies et même des difficultés à parler

Ces symptômes font partie des plus typiques chez les personnes souffrant du syndrome de Gilbert. Or, d’autres peuvent également se manifester. Tels que les tremblements des mains, la perte de mémoire, la maladresse, le manque de coordination ou les aphtes répétés.

Une femme touchée par le syndrome de Gilbert

Conclusions sur le syndrome

Sur la base d’études épidémiologiques récentes, il apparaît que le syndrome de Gilbert n’est pas seulement une condition « esthétique » en matière d’ictère. Il existe suffisamment de documentation pour affirmer une corrélation inverse entre le risque cardiovasculaire et le risque oncologique. En particulier le cancer colorectal et les taux sanguins de bilirubine totale.

 

On a reproduit ces résultats dans divers groupes ethniques. La raison en est que la bilirubine exerce un effet protecteur antioxydant et anti-inflammatoire. La bilirubine a une plus grande capacité à réduire l’oxydation des lipides que le glutathion et la vitamine E. Des niveaux plus élevés de bilirubine totale sont associés à un risque plus faible de stéatohépatite non alcoolique, de maladie rénale diabétique et de resténose du stent coronaire.

Serait-il alors très farfelu de proposer une induction de la bilirubine artificielle pour prévenir ces maladies ? Le syndrome de Gilbert est-il paradoxalement une maladie thérapeutique ?

Comme d’autres maladies, telles que le côlon irritable ou la fibromyalgie, le syndrome de Gilbert est « orphelin » lorsqu’il s’agit de recherche et de considération. Les conclusions que nous pouvons tirer dans cet article sont que de telles recherches pourraient peut-être ouvrir de nombreuses portes.

D’une part, la conception d’un certain type de traitement qui atténuerait autant que possible les symptômes indésirables de cette condition. D’autre part, l’analyse plus en profondeur des propriétés de la bilirubine dans le sang. Mais aussi la vérification de ses avantages potentiels dans différentes maladies qui menacent actuellement le pronostic vital.

 

 

  • Schwertner HA, Vitek L. Gilbert syndrome, UGT1A1*28 allele, and cardiovascular disease risk: possible protective effects and therapeutic applications of bilirrubin. Atherosclerosis 2008; 198:1-11.
  • Zucker SD, Horn PS, Sherman KE. Serum bilirrubin levels in the U.S. Population Gender effect and inverse correlation with colorectal cancer. Hepatology 2004; 40: 827-35
  • Mendez, L; Lagoa, M. Prevalence of Gilbert syndrome and its genetic determinants in Chile. Rev. méd. vol 141 (2013)