Anges de chair et d'os : Le Syndrome d'Angelman
Faire connaître à des milliers de personnes des informations qui peuvent les aider est une vraie chance, car parmi toutes les personnes qui nous lisent, certaines affrontent peut-être une situation difficile dans leur entourage proche.
Grâce au pouvoir des mots, et en fidèles à notre volonté d’éveiller les consciences, de réparer les coeurs brisés ou de rendre la motivation perdue, aujourd’hui nous souhaitons vous parler d’un syndrome peu connu, appelé le “Syndrome d’Angelman“ ou le “Syndrome des petits bonhommes heureux”.
Le témoignage, la meilleure manière d’en parler
Aitor avait 20 mois quand ses parents lui ont annoncé qu’il ne pourrait pas marcher. Il ne savait pas encore qu’il souffrait du Syndrôme d’Angelman. Aujourd’hui, à 6 ans, il nous raconte sa vie sur une page facebook que ses parents ont créée et intitulée Aventures et mésaventures d’une famille avec Angelman.
Ce petit garçon joue au foot, joue du tambour, adore nager, courir, jouer à l’ordinateur et adore son frère Urko.
Le Syndrome d’Angelman
En 1965 le pédiatre anglais Harry Angelman a été le premier a découvrir ce syndrôme. Il a observé trois de ses patients avec les mêmes caractéristiques : un sévère handicap intellectuel, des difficultés motrices et langagières, et un rire excessif.
Depuis cette époque et cette sommaire description, 30 années ont passées, jusqu’à ce qu’en 1987, on découvre qu’il manquait à ces personnes un fragment du chromosome 15.
10 éléments à connaître sur le Syndrome d’Angelman
1. Ce syndrôme affecte très peu de personnes. En Espagne, on enregistre à peine 250 cas connus, bien qu’il soit fort probable qu’il y en ait plus. Les médecins sont souvent peu familiarisés avec ce syndrome et le confondent avec d’autres troubles comme l’autisme ou la paralysie cérébrable.
2. Le nouveau né est un enfant normal, et ce n’est qu’au sixième mois que son entourage commence à remarquer un retard dans son développement neurologique, moteur et intellectuel. Ces signes sont plus présents et se confirment lorsque l’enfant atteint 1 an.
3. 60% de ces enfants ont les cheveux blonds et les yeux bleus à cause d’une hypopigmentation.
4. Le périmètre du crâne de l’enfant est inférieur à la moyenne (microencéphalie).
5. Les traits physiques caractéristiques sont les suivants : une mandibule proéminente, une grande bouche, des yeux renfoncés, une tendance à maintenir la langue hors de la bouche.
6. L’enfant présente une difficulté langagière sévère, ses extrémites tremblent, et il peut présenter des crises d’épilepsie.
7. Les enfants sont toujours heureux et éclatent de rire très souvent, sans raison, ce qui a valu à ce syndrome le nom du “mal de l’enfant heureux” ou Syndrome des petits bonhommes heureux, nom donné par le pédiatre Harry Angelman en 1965.
8. Chaque cas est différent et dans 15% des cas, l’origine du syndrome reste inconnue.
9. Le risque d’avoir un second enfant avec ce syndrome est très élevé.
10. Dans 85% des cas, on peut diagnostiquer le syndrome grâce à un diagnostic prénatal, réalisé avec une biopsie coronaire ou une amniosynthèse. Les 15% restants n’ont pas encore de réponses données par la science.
Où trouver plus d’information sur ce Syndrome ?
Si vous souhaitez en savoir plus sur le Syndrome d’Angelman, nous vous conseillons de lire ces liens, en espérant qu’ils vous aideront d’une manière ou d’une autre.
– Aventures et mésaventures d’une famille avec Angelman est une page Facebook créée par les parents d’Aitor, dans le but de montrer qu’avoir un enfant souffrant de ce syndrome, n’est pas synonyme de malheur.
– Association francophone du Syndrome d’Angelman
– Association Syndrome d’Angelman France.
– Hôpitaux Parc Tauli (Sabadell) et Puerta de Hierro (Majadahonda). Ce sont les deux seuls hôpitaux espagnols comptant avec des consultations spécialisées sur le syndrome Angelman.