Syndrome de Williams : symptômes, causes et traitements

Connaissez-vous le syndrome de Williams ? Saviez-vous que cela cause une déficience intellectuelle ? Quels autres symptômes cela implique-t-il ? Quelles sont les causes ? Découvrez tout cela et bien plus encore à suivre.
Syndrome de Williams : symptômes, causes et traitements

Dernière mise à jour : 30 janvier, 2021

Le syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique rare qui provoque certaines anomalies du développement en plus d’autres symptômes. Elle affecte 1 nouveau-né sur 20 000, selon Puente et al. (2010).

Cependant, selon Garayzábal & Capó (2009), grâce aux efforts de diffusion des associations et aux progrès de la recherche sur le génome humain, son incidence pourrait être beaucoup plus élevée, s’établissant à 1 nouveau-né sur 7500 (données fournies par l’Association espagnole du syndrome de Williams).

Mais quelles sont les caractéristiques du syndrome de Williams ? Quels sont les symptômes ? Quelle est la cause ? Comment est-il diagnostiqué ? Comment est-il traité ? Est-il vrai que les enfants atteints du syndrome de Williams ont un don spécial pour la musique  ? Nous vous disons tout ici sur ce syndrome.

Les causes du syndrome de Williams.

Syndrome de Williams : qu’est-ce que c’est ?

Comme nous l’avons dit, le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui touche 1 nouveau-né sur 7 500/20 000. Il provoque, à de nombreuses reprises, des problèmes cardiaques, de l’anxiété, des altérations physiques (par exemple, une raideur musculaire) et encore d’autres symptômes.

Au niveau de la personnalité, les enfants nés avec ce syndrome présentent une extraversion marquée et un comportement hypersocial. De plus, ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle légère ou modérée associée à des déficits cognitifs et de développement. Il se caractérise aussi par un phénotype caractéristique au niveau du visage que nous verrons plus loin.

Syndrome de Williams : les symptômes

Déficience intellectuelle

Elle peut être légère ou modérée et entraîne des difficultés dans les tâches visuelles et spatiales (comme faire un puzzle ou dessiner). En outre, on observe également des déficits dans les compétences psychomotrices.

Autre aspect à souligner, la musique et l’apprentissage par répétition-mémorisation ne sont généralement pas affectés. D’ailleurs certaines recherches évoquent un talent musical particulier chez ces enfants.

Maladies du cœur

L’un des symptômes possibles du syndrome de Williams, et peut-être le plus grave, est la sténose aortique supravalvulaire, une maladie cardiovasculaire. Elle consiste en un rétrécissement de l’aorte, un gros vaisseau sanguin responsable du transport du sang du cœur vers le reste du corps.

Si la sténose n’est pas traitée, elle peut entraîner des douleurs thoraciques, un essoufflement et une insuffisance cardiaque. Au-delà de la sténose, selon les NIH (National Institutes of Health), les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent souffrir d’autres problèmes de cœur et au niveau des vaisseaux sanguins.

Personnalité et TDAH

Ce sont des enfants extravertis et très sociables, décomplexés, enthousiastes et très sympathiques. Ils ont tendance à être extrêmement intéressés par les gens. Par ailleurs, il est fréquent que ce syndrome entraîne l’apparition du TDAH (trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention), de problèmes d’anxiété et de phobies.

Caractéristiques faciales spécifiques

Au niveau phénotypique, le syndrome de Williams se caractérise par des traits du visage spécifiques, dont certains deviennent évidents au bout de 2-3 ans de vie. Ce sont les suivants :

  • Petite mâchoire.
  • Grosses lèvres.
  • Front étroit.
  • Augmentation du tissu autour des yeux.
  • Petit nez.
  • Joues tombantes, avec région molaire sous-développée.

Autres symptômes

  • Raideur musculaire.
  • Myopie.
  • Constipation.
  • Modifications de la colonne.
  • Accumulation de calcium dans les reins.
  • Petite taille par rapport aux autres membres de la famille.
  • Émission involontaire mais consciente d’urine.

Syndrome de Williams : la cause

Le syndrome de Williams est une maladie génétique. Cela signifie que l’origine se  trouve dans le matériel génétique : dans 99 % des cas, ce syndrome est causé par une perte (délétion) de matériel génétique dans une région spécifique du chromosome 7. Plus précisément, il apparaît lorsqu’il n’y a pas de copie de plus de 25 gènes sur le chromosome 7.

L’un de ces gènes manquants est responsable de la production d’élastine, une protéine qui permet aux vaisseaux sanguins et aux autres tissus corporels de se rétracter. C’est pourquoi parmi les symptômes du syndrome de Williams figurent une peau élastique, des articulations flexibles et un rétrécissement des vaisseaux sanguins.

Dans la plupart des cas, les mutations génétiques de la maladie se produisent seules, soit dans le sperme, soit dans l’ovule à partir duquel le fœtus se développe. En revanche, lorsqu’une personne subit une modification de son matériel génétique, la probabilité que ses enfants héritent de ce changement est de 50 %.

Syndrome de Williams : le diagnostic

Actuellement, le syndrome de Williams peut être diagnostiqué dans 95 % des cas par des méthodes moléculaires. L’une des techniques les plus utilisées est l’hybridation in situ dite fluorescente. Cette technique consiste à appliquer un réactif sur un segment d’ADN de la région chromosomique marquée par fluorescence.

D’autre part, des tests complémentaires peuvent être effectués lors du diagnostic du syndrome de Williams. Ces tests sont l’échographie rénale, l’examen de la pression artérielle ou l’échocardiographie combinée à l’échographie Doppler.

Y a-t-il un traitement ?

Le syndrome de Williams n’a pas de remède. Cependant, il est possible de traiter certains des symptômes cités, ainsi que ses conséquences au niveau psychologique (déficits cognitifs et de développement, ainsi que leurs éventuelles conséquences émotionnelles) et au niveau physiothérapeutique (les raideurs articulaires, par exemple), entre autres.

Il existe donc différentes options thérapeutiques, lesquelles sont évoquées dans cet article et que nous allons énumérer. Sur le plan médical, les traitements utilisés dans le syndrome de Williams sont les suivants :

  • Médicaments pour traiter l’hypercalcémie, tels que les corticostéroïdes.
  • Médicaments pour traiter l’hypertension artérielle ou la constipation.
  • Chirurgie pour corriger les problèmes cardiaques.
  • Médicaments supprimant les hormones sexuelles (en cas de puberté précoce).

Il existe aussi des approches thérapeutiques pour les problèmes psychologiques. Toujours selon le même article, ce sont notamment les suivantes :

  • Programmes d’éducation spéciale pour les troubles d’apprentissage.
  • Programmes d’intervention pour les troubles anxieux et comportementaux.

Enfin, d’autres thérapies peuvent être prises en considérations. Par exemple :

  • Thérapies physiques et physiothérapeutiques.
  • Modifications du régime.
  • La privation de suppléments vitaminiques contenant de la vitamine D.
Les effets du syndrome de Williams.

Vous n’êtes pas seul

De nombreuses familles doivent affronter chaque année la nouvelle réalité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Williams. Cette réalité apparaît soudainement et sans avertissement, de sorte qu’au début, les familles peuvent se sentir perdues et impuissantes. Avec l’arrivée d’un fils atteint du syndrome de Williams, une multitude de doutes et de questions apparaissent.

Pour cette raison, trouver un accompagnement adéquat pour faire face à cette nouvelle réalité sera essentiel. Cet accompagnement peut être psychologique, mais on peut aussi s’adresser à des associations et entités qui offrent l’opportunité de rencontrer d’autres familles qui sont dans le même cas.

En Espagne, il existe une association (Asociación Síndrome Williams España) qui propose des programmes de prise en charge des familles (service d’orientation, conseil et soutien psychologique, réunions de famille, école familiale …). Alors n’hésitez pas, si vous avez besoin d’aide, demandez-la ! Vous le méritez, et vos enfants aussi.

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  • Garayzábal, E. & Capó, M. (2009). Aspectos comunicativos y lingüísticos en niños con síndrome de Williams con edades comprendidas entre 0 y 8 años. Madrid: Asociación Síndrome Williams.
  • Morris CA. (2017). Williams Syndrome. GeneReviews. Extraído de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/.
  • Pober, B. R. (2010). Williams-Beuren Syndrome. The New England Journal of Medicine, 362:239-52.
  • Williams syndrome. (2014). Genetics Home Reference (GHR). Extraído de: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome.